湘江新闻网3月6日讯（湘江融媒记者 邓乐 通讯员 袁诗敏）近日，中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈团队在国际生殖领域权威期刊《Human Reproduction》在线发表了重磅的科研成果：《The Landscape of Chromosomal Aberrations in Couples Seeking Assisted Reproductive Treatment》（PMID:41689847，DOI:10.1093/humrep/deag008）。该成果基于455636人的大样本研究，首次绘制全球最大辅助生殖人群染色体异常图谱。期刊的主编认为，该研究即使是1/10的样本量，也是全世界最大的染色体异常数据的分析，该数据为实施辅助生殖人群的遗传风险评估，提供了非常有益的指导。

生育困难正成为越来越多家庭的现实挑战，不孕不育患病率呈持续上升趋势，适龄夫妻备孕好孕率走低，形势愈发严峻。引起不孕不育的原因很复杂，包括遗传因素和环境因素，其中染色体异常是最常见的遗传因素之一。染色体是承载着遗传信息的 “生命密码本”， 一旦出现异常，不仅可能让夫妻面临不孕不育的难题，更是导致反复流产、胚胎停育等不良妊娠结局的重要原因。

很多有生育难题的夫妇寻求辅助生殖技术治疗（ART），也就是老百姓常说的 “试管婴儿”。可关于这一群体的遗传背景，特别是染色体异常的分布规律、所带来的整体风险及风险等级划分，目前还没有大样本的系统研究，也没有形成清晰统一的认知。

针对这一临床空白，中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈、谭跃球教授团队开展了一项全球大样本回顾性研究，系统分析自1993年1月至2024年3月该院227818对寻求ART治疗夫妇（共455636人）的染色体检测结果，深入探究该人群染色体异常的发生率、类型及分层风险特征，研究明确，寻求辅助生殖助孕人群染色体异常发生率为3.42%，即每 100对做“试管婴儿”的夫妇中，就有超过3对存在染色体异常。有不良妊娠结局的夫妇染色体异常风险更高，异常率达4.83%；有3次及以上流产史的夫妇异常率更是高达9.38%，约为普通助孕人群的3倍。

研究同时颠覆传统认知：25岁以下年轻个体染色体异常率2.36%，高于35岁以上人群的1.29%。染色体异常在年轻的原发不育、继发不育及不良妊娠史夫妇中更为常见，在男性群体中，精液质量越差，染色体异常率越高，其中无精子症患者异常率高达12.54%，是精液参数正常男性的15倍。

此外，不孕不育及反复流产夫妇的染色体异常以结构异常为主，尤以相互易位最为常见，这类异常易引发自然流产、死胎、畸形及智力低下患儿出生等问题。

该研究成果具有重要的临床指导意义。作为目前全球范围内，针对生育困难人群染色体异常研究中规模最大的队列研究，明确了染色体异常分布规律和风险分层数据，为临床精准诊疗提供了坚实的科学支撑，真正做到“对症下药”、精准帮扶：一方面，能指导医生精准锁定高风险人群——比如有反复流产、无精子症困扰的夫妇，优先为他们开展染色体筛查，大大提升病因诊断的效率，避免患者走弯路、浪费时间；另一方面，针对染色体异常携带者（如平衡易位携带者），可以制定个体化干预方案，比如通过植入前胚胎遗传学检测等方式，有效降低流产风险，提高试管婴儿的好孕率，为预防出生缺陷筑牢第一道防线。欢迎感兴趣的朋友前来了解具体的情况。