湘江新闻网1月14日讯（湘江融媒记者 邓乐 通讯员 洪雷 董雷）1月14日上午，由长沙市卫生健康委员会主办、中信湘雅生殖与遗传专科医院承办的“长沙市健康民生项目遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）培训班”正式开班。这标志着为期三年的新一轮遗传性罕见病综合防控工作全面启动。长沙市卫健委、市妇幼保健院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、各区县妇幼保健机构相关领导及专家约200余人参加培训。

2018年以来，国家卫生健康委等部委相继发布《罕见病目录》，罕见病防治上升至国家战略。为响应国家号召，健全出生缺陷综合防治体系，2021年11月，长沙市委市政府在全国率先启动为期三年的“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目，创新构建了“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的“长沙模式”，为全球罕见病防控贡献了“长沙智慧”与实践范式。

成效卓著：每投入1元，社会收益38.3元，共节约10.42亿元

项目第一周期（2021-2024年）成效显著，交出了一份沉甸甸的民生答卷：项目累计对全市171,977对待孕及孕早期夫妇进行了免费的线上家系调查。为10,471对夫妇提供了遗传咨询，对4,754人完成遗传学检测，通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿），成功避免了902人次遗传性罕见病风险患儿的出生，显著降低了相关出生缺陷发生率。据卫生经济学专业测算，项目累计节约社会经济成本约10.42亿元，实现了“每投入1元，产生38.3元社会收益”的高效健康投资回报。

同时项目还对长沙市长沙市遗传性罕见病的分布做了摸排，揭示全是发病率排名前十的罕见病病种依次为：遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症、肝豆状核变性。

再次启动：罕见病夫妇最高可申请15000元援助

在总结首期经验基础上，项目第二周期（2025年11月-2028年11月）已全面展开。

此次项目重点防控罕见病：地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、成人型多囊肾、甲型血友病、神经纤维瘤、遗传性耳聋、白化病、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、乳腺癌/卵巢癌易感基因等。

服务对象：夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有有效长沙市居住证，女方未孕或孕13周内且年龄小于49周岁的夫妇，均可自愿参加，最高可享受15000元/对夫妇的综合援助。

其中，符合条件的夫妇可免费获得家系调查、遗传咨询及必要的遗传学检测。对检测阳性、有生育意愿的夫妇，项目提供强力支持：若需要进行产前诊断，可申请2000元/人的补助；若选择通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕以阻断遗传，可申请5000元/次的补助。

服务机构：

1、健康教育和家系调查服务机构：各区县(市)妇幼保健院(所)、社区卫生服务中心(乡镇卫生院)、中信湘雅生殖与遗传专科医院、市妇幼保健院共同负责项目宣传发动、健康教育、家系调查等工作。

2、遗传咨询和遗传学检测等服务机构:中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、浏阳市妇幼保健院共同承担遗传咨询、遗传学检测、产前诊断等服务。

权威展望：深化“长沙模式”，护航生育健康

“该项目是落实健康中国战略、将罕见病防治重心从‘诊’转向‘防’的关键实践，真正体现了预防为主、生命起点的健康保障。”长沙市卫生健康委员会副主任陈东表示。第一周期取得的巨大社会与经济效益，证明了“长沙模式”的科学性与可行性。

作为项目主要技术实施单位，中南大学生殖与干细胞研究所党支部书记、所长、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈指出：“从源头阻断遗传性罕见病，是生殖遗传医学工作者的使命。项目将前沿的基因检测、胚胎植入前遗传学诊断技术与普惠性民生政策相结合，让高科技不再是遥不可及，而是切实守护每一个家庭的生育希望。我们将在第二周期继续深化技术支撑，优化服务流程，让‘长沙模式’惠及更多百姓。”

作为项目的发起人和推动者，中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授表示，遗传性罕见病综合防控“长沙模式”的持续与升级，是政府、医疗机构与社会力量协同推进公共卫生服务均等化、降低出生缺陷的典范。它不仅在为千万长沙家庭筑牢生育健康防线，也在为中国乃至全球的罕见病预防控制探索一条可复制、可推广的“中国路径”。